23 Şubat 2021 / Salı Sigortaladım Editörü

Doğuştan Gelen Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

Anne ve babanın genlerinde bulunan kalıtsal özellikler çocuğa da geçer. Yenidoğan bir bebek genleri ebeveynlerinden kalıtım yoluyla aldığı için çeşitli benzerlik gözlenebilir. Bu benzerlikler arasında doğuştan gelen ve  kalıtsal olarak adlandırılan bazı hastalıklar da bulunur. Kusurlu genlerin var olması sebebiyle ortaya çıkan bu hastalıklar, nesilden nesile geçiş gösterir. Dünyanın pek çok ülkesinde ortalama her 30 kişiden 1’inde gözlenen bu hastalık türleri; ilaç, ameliyat ya da farklı uygulamaların uygulanması yöntemiyle çözümlenir veya bireyin yaşantısının normal bir şekilde devam edebilmesi sağlanır. İleride daha ciddi sorunlara yol açmaması adına bu hastalıkların olabildiğince erken teşhis edilip tanı konulması gerekir. Kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi sahibi olarak hastalık durumunu yaşamadan önce önlemler alabilirsiniz.

Birden fazla ve çok çeşitli olmasıyla bilinen hastalıklar, bazı kategorilere ve başlıklara ayrılarak açıklanır. Kafanıza takılan “doğuştan gelen hastalıklar nelerdir, nasıl geçer” gibi soruların tamamını yazımızda bulabilirsiniz.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Nelerdir?

Vücuttaki sistemlerin tamamını ilgilendiren ve pek çok farklı bulgularla ortaya çıkabilen kalıtsal metabolik hastalıklar, metabolizma üstünde etkili olmaktadır. Protein, yağ ve karbonhidrat oluşumunda önemli rol oynayan enzim ya da taşıyıcı protein eksikliği sonucu ortaya çıkar. Ülkemizde akraba evlilikleri oldukça fazla olduğu için, bu tip kalıtsal hastalıklara da sıklıkla rastlanmaktadır. Bu nedenle hastalığın erken teşhisine, tanı ve tedavisine dikkat edilmelidir.

Genetik yollarla ortaya çıkan metabolik hastalıklar, nadiren gözlenen bozukluklar arasında yer alır. Çoğunlukla zihinsel özürlülüğün meydana gelmesine sebep olan bu hastalıklar, otozomal resesif yollarla hücrelere katılır. Yapılan araştırmalar ve klinik gözlemlere göre ülkemizde en sık rastlanan hastalık türü fenilketonüri olarak bilinir. Bu hastalığın çocuğa geçebilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Fenilalanin metabolizmasında bir bozukluk oluşmasının ardından görülen fenilketonüri hastalığı, vücudumuz için gerekli olan işlevin düzenli şekilde çalışamamasının bir sonucudur.

Kalıtsal Hastalıklar Nasıl Teşhis Edilir?

Yenidoğan bebeklerde yapılan tarama testleriyle fark edilebilen bu hastalık için erken teşhis ve tanı koymak oldukça önemlidir. Tedavi yöntemi olarak özel ve kısıtlı diyet listesi verilmeli, ve bu durumun takibi yaşam boyu devam etmelidir.

Herhangi bir şekilde önlenemeyen ve kesin tedavisi olmayan doğuştan genetik hastalıklar, ülkemizde dünya çapına oranla daha çok rastlanmaktadır. Hastalığa yakalanan bireylerin olabildiğince erken şekilde tedaviye başlaması ve hayatları boyunca dikkatli yaşam sürmeleri gerekmektedir.

Kalıtsal Psikolojik Hastalıklar Nelerdir?

Ailenin genleri aracılığıyla çocuklarda da gözlenen kalıtsal hastalıklar nelerdir merak ediyorsanız; bu hastalıkların metabolik olabildiği gibi psikolojik açıdan da ortaya çıkabilir olduğunu bilmelisiniz. Yıllardır yapılan araştırmalar sonucunda hissettiğiniz duyguların pek çoğunun aslında genlerden kaynaklandığı kanıtlanmıştır. Birbirinden farklı şekillerde görünen ve kişiler üzerinde değişik şekilde meydana gelen bu hastalıklar, günlük yaşantıyı zorlaştırmasıyla bilinir. Psikolojik hastalıkların genetik kaynaklı olup olmadığı bilim insanlarının da araştırmalarına konu olmuştur. Dünya çapında yapılan çalışmaların ardından bu rahatsızlıkların anne ve baba gibi birinci dereceden yakınların genleriyle ilişkili olduğu belirtilmiştir.

Kalıtsal psikolojik hastalıklar üzerinde anormal kromozom bozukluğunun var olduğu keşfedilmiştir. Özellikle son dönemlerde bipolar bozukluk hastalığının bireylerde görülme olasılığı ortalama 15 ila 16 kat aralığında artış göstermiştir. Sık aralıklarla iki ayrı uç noktada duyguları yaşama durumu olarak bilinen bu hastalık, normal dışı davranışlara sebep olmaktadır. Tedavi yöntemi olarak antidepresan ve antipsikotik ilaçlardan yardım alınır.

Öte yandan anksiyete, depresyon, stres ve panik bozukluğu gibi durumlar da genler üzerinden bireylere geçen hastalıklar arasında yer alır. Yaşantıyı derinden etkileyen ve kişinin kendisini zaman zaman kötü hissedip içine kapanmasına neden olan bu hastalıklar için erken teşhis ile tedaviye başlamak oldukça önemlidir. Herhangi bir psikolojik rahatsızlığın belirtilerini taşıyan bireylerin doktora başvurması ve ardından doğru tedaviyle daha rahat bir hayat sürmeye başlaması gerekmektedir.

Genetik Hastalıklar Önlenebilir Mi?

Ülkemizde ve dünya genelinde sıklıkla rastlanan genetik hastalıklar, insan DNA’sında yer alan kromozomların dizilimiyle ilgilidir. Çocukların genleri oluşurken hem anne hem de babada bulunan taşıyıcı hastalıklar, eksiklikler ya da kromozom sayısıyla alakalı olarak ortaya çıkar.

Birçok kişide meydana gelen bu rahatsızlıkların önlenmesi mümkün değildir. Ancak hastalık görüldükten sonra bir doktor kontrolünde tedavi sürecine başlanması gerekir. Böylelikle hastalığa sahip olan kişi, hayatını daha rahat ve sağlıklı sürdürme imkanına erişebilir. Ülkemizde en sık görülen genetik hastalıklar listesi yapmak gerekirse;

  • Down Sendromu: İnsan DNA’sında normalden bir tane fazla kromozom bulunması sonucunda gözlenir. Belirgin yüz hatlarına sahip olunan bu hastalıkta, belirli bir dereceye kadar eğitim görülüp kişi geliştirilebilir.
  • Hemofili: Kanın pıhtılaşması problemi olarak bilinen hemofili hastalığı, vücudun kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinleri üretememesi sonucunda meydana gelir. Bu hastalığa sahip kişilerin herhangi bir bölgesi kanadığında, ancak doktor müdahalesi ile kanama durdurulabilir. 
  • Orak Hücreli Anemi: Hastada bulunan alyuvar şekilleri normalden farklı olarak hilal şekline benzer. Bu durum da alyuvarların görevini yeterli şekilde yapamamasına ve gerekli kanı taşıyamamasına neden olur. Orak hücreli anemi hastalığı, kan dolaşımını da bazı yerlerde olumsuz etkiler.
  • Renk Körlüğü: Mavi, kırmızı ve yeşil renk tonlarının tam anlamıyla görülememesi ve algılanamaması rahatsızlığıdır. Bu tonlarını ayırt edilemediği hastalık, dünyada pek çok kişide ortaya çıkar.

Ebeveynlerin birinde bu hastalık varsa çocukta da görülmesi kaçınılmazdır.

Dünya çapında yıllar boyunca meydana gelen genetik hastalıklar, birinci dereceden yakınlar vasıtasıyla kişilerde gözlenir. Bu sebeple herhangi bir şekilde önlenemez ve ortaya çıkması da kaçınılmaz durumdur. Kalıtsal hastalıklar nedir ve nasıl önlenir diye merak ediyorsanız, doktor kontrolü altında ömür boyu tedaviye devam edilmeli ve yaşam olabildiğince daha kolay hale getirilmelidir.

İLGİLİ BLOG YAZILARI